未行产前诊断，这个家庭出现4名罕见病患者

长沙晚报掌上长沙8月20日讯（全媒体记者 徐媛 通讯员 呙丹妮 实习生 唐琳）今日，湖南省儿童医院携手南京挚爱罕见病公益组织，举行了主题为“明天会更好”的DMD（杜氏肌营养不良）疾病多学科联合义诊。医院遗传科、神经内科、心内科、康复科和消化营养科五大科室的主任医师们现场为 DMD 孩子提供健康管理科普讲座、康复指导等。

陆陆（化名）是一个3岁的小男孩，在入园体检时发现心肌酶肝酶增高，他平常不愿走路且容易摔跤，在湖南省儿童医院进行基因检测后确诊为DMD，详细询问家族史后发现，患儿舅舅和姨妈家的表哥早在5年前就诊断为DMD，但是由于家庭对疾病认识不够深入，生育前未行产前诊断，导致这个家庭出现了4名DMD患者。

“这是一个惨痛的教训，如果舅舅诊断DMD后验证了两个姐姐携带致病基因，家庭成员生育前可以进行针对性产前诊断以避免悲剧的发生。”湖南省儿童医院康复中心胡继红主任遗憾地说。

“DMD属于世界性疑难病，是肌营养不良症中最常见的一种，该病最大的特点是呈进行性发展。”胡继红介绍，在我国公布的首批121种罕见病中，DMD很特殊，它死亡率很高，患儿的存活时间太短，生命似乎被定时了，给家庭带来极大的痛苦。

通常，进行性肌营养不良由无症状的携带者母亲遗传给患病儿子，女儿多为携带者但可以继续往后代交叉遗传，呈现“传男不传女”的隔代交叉遗传模式。

DMD患儿出生至幼儿期发育正常，3至5岁开始出现小腿肥大，步态异常，爬楼及下蹲起立困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力，甚至出现扩张型心肌病心力衰竭而夭折。患者通常在9至10岁丧失独立行走能力，14至15岁后不能独自稳坐，手臂活动也日渐困难，多数病人因呼吸衰竭或心力衰竭在30岁前死亡，生存时间中位数在25岁左右。

“目前国内没有特效药物可完全治愈DMD，基因治疗可以根源上治疗该病，但目前还没有在国内上市。”胡继红介绍，糖皮质激素作为针对该病唯一具有循证医学证据的药物，能在一定程度上延缓病情进展，但不能逆转其病程。“但早发现早治疗能为将来疾病逆转在时间上创造有利条件。”胡继红提醒，当抽血化验发现孩子的血清肌酸激酶“居高不下”，且平常走路“无力”，就要警惕是否患DMD。

同时，胡继红提醒，如果家族里有类似疾病，一定是要做产前的遗传咨询，或者在孕期时做羊水穿刺进行检测，尽量预防这类疾病的发生。

“我们希望通过科普能使社会对罕见病有更多了解，鼓励更多人坚持治疗。”南京挚爱罕见病儿童关爱中心负责人曾琦安是一位DMD患儿的母亲，她的儿子亮亮（化名）在第55天被诊断为DMD时，家人曾迷茫哭泣过，但为了孩子，仍选择坚强，奋力寻找希望。

据了解，目前湖南省儿童医院医学遗传科已本地化自主开展各类遗传检测，实现标本不出院、数据不出院，且针对疑难危重症患儿可开展快速家系全外显子测序项目，做到5个工作日出结果，满足快速诊断的需求。