宝宝3个月了浑身软软的，原来患了一种罕见病……

　　长沙晚报掌上长沙8月5日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 刘静）宝宝出生后喝奶经常呛咳，3个月了还抬头不稳、浑身软软的，被家人带到湖南省妇幼保健院就诊，经过一系列医学检查，被诊断为“脊髓性肌萎缩症”，这是一种常染色体单基因遗传病，我国发病率为1/6000~1/10000。今日，湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任彭莹博士表示，一定要重视孕前、产前筛查与产前诊断，提早筛查出生缺陷，特别是高龄的二孩、三孩妈妈或有反复流产史、家族遗传病史等人群。

　　宝宝3个月了还抬头不稳，原来患了一种罕见病

　　小明（化名）是个出生3个月的宝宝，家人还沉浸在迎接新生命的喜悦中，妈妈却发现小明吃奶总是需要很长时间，吃得不多还很费劲，经常呛咳，反复呼吸道感染，3个月了还抬头不稳、浑身软软的。妈妈焦虑地抱着小明来到湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊。经过一系列医学检查，生化检查显示小明正常，肌电图提示其神经源性损害，临床诊断考虑为“脊髓性肌萎缩症”，随后的遗传学检测提示其SMN1基因第7号外显子纯合缺失，为常染色体隐性遗传性疾病，可能小明的爸妈都是疾病的携带者。

　　说起罕见病“脊髓性肌萎缩症”，大家可能还记得：去年，国家医保局经过8轮协商谈判将70万元一针的治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物“诺西那生钠”砍价到了33000元，成功纳入到了医保药品体系之中，为SMA罕见病患儿家庭带来了治疗的希望与可能。

　　彭莹表示，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，是一种常染色体单基因遗传病，呈隐性遗传模式，我国发病率为1/6000~1/10000，男女发病率无显著差异。根据患者起病年龄和临床病程，脊髓性肌萎缩症（SMA）由重到轻分为4型。其中，1型6个月内起病，从来不能独坐，2岁以内死亡；2型6-18个月起病，从来不能独站，平均寿命25岁；3型幼儿期起病，能独自站立，独自行走；4型成年期起病。

　　这种疾病的共同特点是脊髓前角细胞变性，神经元细胞和肌肉组织就像是“指挥官”和“士兵”的关系，神经元细胞变性之后失去了“指挥官”的指示，其下游控制的肌肉组织就开始不工作了，最终导致的是进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，但是患者的智力发育及感觉均正常。所以，脊髓性肌萎缩症（SMA）患者是真的没有力气活动，而不是因为偷懒不想动。

　　一定要重视孕前、产前筛查与产前诊断

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传性疾病，致病基因SMN1位于7号染色体上，如果仅有一个致病突变，即携带者，自身没有临床症状。若夫妻双方均携带同一个致病基因，生育后代的过程中，有可能各自将一半的致病基因传递给后代，后代有25%的可能性遗传到父母双方的致病突变，成为真正的“患者”。

　　针对脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，早诊、早治、早康复是提高生活质量的三大关键要素。彭莹建议，孕前或者孕早期对夫妻双方进行SMA携带者筛查，通过早期的筛查提前发现潜在的“携带者”；如果发现夫妻同为携带者时，可以通过胚胎植入前诊断或者介入行产前诊断来干预，提前诊断胚胎或者胎儿是否罹患SMA。目前，湖南省妇幼保健院医学遗传科已开展扩展性携带者筛查以及遗传性出生缺陷产前诊断等，如果您有遗传方面的问题需要咨询、检查，可以拨打咨询热线0731-84332213。

　　彭莹表示，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。怀孕的女性一定要重视产前筛查与产前诊断，提早筛查出生缺陷，特别是高龄的二孩、三孩妈妈，或有反复流产史、羊水过多或过少、有家族遗传病史、曾分娩过先天性缺陷婴儿者等高危人群，应尽早到医院进行遗传咨询，做好更周全的计划。