喜！高价值罕见病药物新年纳入医保报销，中南大学湘雅医院专家解读脊髓性肌萎缩症

　　长沙晚报掌上长沙1月7日讯（全媒体记者 杨蔚然）“我们做梦都没想到，终于能用得起治疗药物了，孩子的病有希望了，家长真的很高兴！”2022年1月，随着罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗药物——诺西那生钠注射液纳入医保并落地执行，最先在中南大学湘雅医院接受治疗的患儿家长激动地说。

　　思思和溪溪（均为化名）两名患儿，进行了诺西那生钠鞘内注射治疗。他们是该药品医保政策落地执行以来，全国首批接受治疗的患儿。注射治疗后，患儿呼吸平稳，无不良反应。

　　据了解，思思和溪溪在1岁多时，都被诊断为脊髓性肌萎缩症。其所属的5q SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%，而诺西那生钠注射液正是首个在全球及中国获批的SMA治疗药物。此前，由于患儿家庭无力承担高昂的医疗费用，只能在家进行康复训练。

　　“罕见病治疗药品纳入医保报销，具有里程碑的意义，使一个从前无药可治的病到有药可治，从用不起到用得起。”中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜表示。

　　2021年12月初，国家医保局公布74种新药进入医保，我国首个获批治疗脊髓性肌肉萎缩症的进口药——诺西那生钠注射液，由之前的几十万一针最终以几万元每针进入新版医保药品目录，并于2022年1月1日落地执行。对此，在2021年12月24日，湖南省的医保政策在网上进行了公布。“患者家庭如果再加上一些商业保险支付，自负费用就大大减少。”彭镜说，目前有30多个患者来报名了，希望能尽快用到这个药。

　　脊髓性肌萎缩症有哪些典型症状？发病率怎样？首个高价值罕见病药纳入医保报销对患者治疗有着怎样的意义？彭镜做了相关答疑。

　　延伸阅读

　　1.何谓脊髓性肌萎缩症？有何典型症状？

　　答：脊髓性肌萎缩症，是由运动神经元存活基因1缺失或突变所导致的、罕见的遗传性神经肌肉疾病。该病以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。患者可能最终丧失行走能力，连呼吸、吞咽等基本生活功能都难以完成。

　　临床分为4型，如1型，可能出生6个月后就起病，90%的2岁内就死亡；2型可能起病稍晚，不能行走；3型可能5岁左右发病，可以行走，但行走功能慢慢退化，出现脊柱侧弯、坐轮椅等；4型相对较轻，可能工作或上学了，出现肌肉肌容积较少，没有力气，去看病才得以发现。

　　2.这个罕见病发病率是怎样的？在诊断上如何？

　　答：它的发病率，大概是6000至10000分之一。据此估算，中国可能有20000至30000的患者。全国有个影响较大的脊髓性肌萎缩症病友组织叫“美儿SMA关爱中心”，然而登记的患者只有2000余人。由此得知，可能还有大部分患者没有诊断出来。

　　这个罕见病误诊率极高。新生儿患儿由于肌肉没有力气，可能会被误诊为缺血缺氧性脑病，或者因全身没有力气，误诊为脑瘫或运动障碍。此外，该罕见病由于常有肺部疾病，呼吸肌没有力气，在重症ICU可能被诊断为重症肺炎直至死亡。但是该疾病也有它自己的特点，患儿虽然肌无力，但是眼神非常好，如果想到了这个病，诊断并不困难。敲一下膝腱反射不能引出，做个肌电图，或者基因检测，也就能很快能帮助患者明确诊断。

　　3.脊髓性肌萎缩症治疗药诺西那生钠，在临床上的使用有何意义？

　　答：从我们临床上看，比如孩子生下来6周之内就得到确诊，开始用药，那么就能维持神经元不凋亡、不死亡，其效果非常好。反之，一旦丢失了这个神经元是长不回来的，也就是说，及早诊断治疗对于患儿是非常重要的，特别是1型和2型患者。

　　4.作为临床医生，对罕见病有什么样的疾呼？

　　答：罕见病病人很不容易，第一是诊断困难，因为罕见，很多人都不懂。第二是治疗困难，因为有时确诊了也没药可用。第三，存在很多社会因素，还有不少罕见病，就算有药治也用不起，要去国外购药。此外，有药可用并非轻易就能解决问题，还需医学领域多学科管理团队的配合。

　　对罕见病国家高度重视，一个都不放弃，一个都不落下。目前国家各部委每年都有重要的发文，包括建立全国罕见病联盟，制定121种罕见病目录的疾病名称，包括医保政策的利好消息等，罕见病患者群体有着越来越多的人的关爱。

　　同时，医患携手，提高国家罕见病诊治水平，尽早与国际接轨，让患者尽早回归社会，回归校园，能正常地上学、写字、考试。我们也欣喜的看到，病友组织在成熟、在长大，他们通过各种形式的交流沟通，互帮互助。因此患者及家属应树立战胜疾病的信心，未来应该是很有希望的。