那个在2万个基因中寻找到的健康宝宝，出生了

　　长沙晚报掌上长沙2月27日讯（全媒体记者  杨云龙 通讯员 洪雷）怪异的脑病，接连早夭的孩子，在20000个基因中寻找致病根源……一系列的关键词，曾让这条消息和一对夫妇牵动众人的心。今日，记者从长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，小鹏夫妇于2020年11月剖腹产下一名健康男孩，宝宝现在3个月大，各项生长发育指标均正常。小鹏夫妇坚持9年、“长征”似的病因检查战役最终得以胜利，迎来了属于自己的健康孩子。

　　去年，一条《孩子早夭，2万个基因中找出真凶》的新闻曾经引发社会的高度关注。怪异的脑病，接连早夭的孩子，在20000个基因中寻找致病根源……一系列的关键词，都让这条消息牵动了众人的心。

　　在经历了艰难的找寻与筛查后，小鹏夫妇终于找到了给家庭带来巨大痛苦的真凶——PLAA基因突变。这一突变，可引起伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（简称NDMSBA）。科学家直到1991年才发现并研究PLAA基因，2017年才报道第一例临床病例，目前全球仅报道了6个患病家系，而小鹏夫妇是第7个家系。

　　小鹏夫妇最终决定在中信湘雅通过植入前遗传学检测（PGT）技术进行助孕，排除PLAA基因突变，生育健康的孩子。2019年9月，他们的4枚胚胎经植入前遗传学检测提示，有2枚胚胎无患病风险，可供移植。2020年3月，小鹏夫妇选择移植了一枚正常胚胎。

　　时间过去快一年了，当时千辛万苦“寻找”到的孩子，现在怎么样了？据了解，小鹏夫妇于2020年11月剖腹产下一名健康男孩，宝宝现在3个月大，各项生长发育指标均正常。

　　这对夫妇的奇迹得以发生，得益于遗传学技术的不断进步和普及，更重要的是这对夫妇完整地保留了患儿的样本和病史资料，及时寻求了专业的遗传咨询，这才让成功挖掘出病因成为可能。近年来，越来越多的人开始重视遗传疾病的筛查和治疗。

　　记者了解到，2020年，中信湘雅遗传门诊接诊量达15958人次；截至2020年9月，染色体异常及单基因病患者家庭总治疗周期数达18673个，已出生健康婴儿6040个，还有1017个正在妊娠中。值得一提的是，在接诊的罕见病中，排名前十病种分别是遗传性耳聋、多囊肾、遗传性智力低下、地中海贫血、癫痫、DMD（假性肥大型肌营养不良）、血友病、自闭症、强直性脊柱炎、鱼鳞病。目前，这些疾病均可以通过中信湘雅的植入前遗传学检测（PGT）技术排除变异基因，生育健康的宝宝。

　　由此，中信湘雅建议，对于有不良孕产史的夫妇，不能抱有侥幸心理，建议到专业的遗传咨询检测机构进行专业的遗传生育指导；在有临床症状的患者身上找到遗传缺陷是最直接的疾病诊断证据，及时妥善保留患者样本是极其重要的；检测技术不断发展，临床应用广泛普及，疾病诊断能力随之显著提高，以往未发现致病原因的病例可以重新进行检测分析。

　　随着科学的发展，新技术层出不穷，价格也越来越亲民，如全外显子组测序技术，价格已降至以前的十分之一，检测成本低、速度快，且覆盖了目前已知的所有致病基因，能够快速地对各类罕见或新出现的遗传病进行检测，挖掘病因。各类新技术在专业医生的合理使用下，将会给大众尤其是罕见病家庭，带来更多的福音。