一人查出肠癌，牵出家族多人隐患！湘雅团队破解家族肿瘤魔咒

长沙晚报掌上长沙9月18日讯（全媒体记者 岳霞 通讯员 李一鸣）17年前，39岁的资某（化名）因肠道肿瘤、肛门溃烂多处求医未果，来到湘雅医院。老年外科吴畏教授精准诊断，为资某找到了病因——基因突变。吴畏教授团队为资某成功手术后，同时对其家族进行了遗传筛查，发现19人存在基因突变，及时给予健康监测指导。

吴畏教授团队的精准防治策略，不仅让资某重获新生，也让其家族多人获益，实现了从“治一人”到“惠全家、利社会”的效果。

确诊遗传性结直肠癌，开展家族筛查

2009年，本是家中顶梁柱的资某，反复发生结直肠癌，先后经历了多次肠道肿瘤手术和放化疗，肛门溃烂，生活质量极低，在多家医院治疗后，因结肠多发息肉出血来到湘雅医院老年外科就诊。

吴畏教授详细询问了资某家族史，发现其家族中多人罹患不同的恶性肿瘤。对资某进行基因检测后发现MSH2基因突变，确诊了林奇综合征。吴畏教授带领团队前往资某家乡对其家族五代成员进行健康调查，在102人（含血亲与配偶）中，发现有6人患有结直肠癌，1人患有胃癌，另有3人分别死于鼻咽癌、直肠癌及脑胶质瘤。存在血缘关系的家族在世成员中，有19人携带MSH2胚系突变（包括患者及其母亲）。吴畏教授为资某家族成员进行了详细的科普宣讲，并制定了个性化的健康监测计划。

科学监测携带者，早期发现预后良好

1年后，资某母亲（63岁）经随访提醒，体检发现了横结肠癌，吴畏教授牵头组织了MDT讨论，认为横结肠息肉癌变，可诊断林奇综合征，临床分期为cT2N0M0。经与患者及家属沟通，患者选择保守治疗，医疗团队为其制定了结直肠肿瘤与妇科肿瘤的监测计划。

5年后，资某母亲通过子宫刮诊确诊了子宫内膜癌，进行了全子宫、双附件切除术。此后2年，资某母亲体检发现胃癌、小肠癌，行腹腔镜下远端胃癌根治术+小肠恶性肿瘤切除术。术后定期肠随访，至今状态良好，未见肿瘤复发、转移。

遗传性结直肠肿瘤有发病年龄早，家族聚集性，多原发结直肠癌的特点，女性患者还易发生子宫内膜癌、卵巢癌。遗传性结直肠肿瘤为社会和家庭带来沉重负担，吴畏教授团队在遗传性结直肠肿瘤领域拥有10余年的诊治和研究经验，从1例患者追溯家族并找到明确致病基因，长期致力于构建遗传性肿瘤综合征队列，形成了“疑诊—确诊—家系追踪”“先证者—直系—旁支”“单发—多原—多器官”“监管—治疗—遗传阻断”的防控体系。针对遗传性结直肠癌的具体分类分别建立个体化筛查与处置策略。在此基础上，构建“精准诊断、早期发现肿瘤、极早期干预、全周期监测、有效阻断”全流程标准化路径，实现了由“单一患者救治”向“全家系综合防控”的现代医学模式跨越，达到“治一人、惠一家、利社会”的效果。