请关注罕见病患者母亲，点亮她们的“罕见”人生

长沙晚报掌上长沙5月8日讯（全媒体记者 杨云龙）5月10日将迎来一年一度的母亲节。在这一天，光荣和赞颂属于天下每一位母亲。然而，有一群母亲，在承担巨大经济压力的同时，更要承受精神上的负担甚至责难，她们就是罕见病患者的母亲。她们盼望像普通人一样拥有普通的烦恼，如果能有健康的后代围绕膝下，那一定是点亮这“罕见”人生最温暖的一束光。

案例：

孩子咳嗽总不好，原来是重型β地中海贫血

有一对夫妻，结婚第二年就生了一个可爱的男孩，一家人欢欢喜喜。可是，在孩子6个月时，家人发现，孩子的咳嗽怎么也治不好。

经过血相学检查，医生怀疑孩子患有贫血，进一步基因检测发现他的HBB基因存在复合杂合突变，是重型β地中海贫血患者，这两个基因突变分别遗传自爸爸和妈妈。重型β地中海贫血孩子如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植，通常会在5岁以下死亡。该疾病常于3至12月龄开始发病，会导致患儿生长发育迟缓、骨质疏松以及心力衰竭，其中心力衰竭是导致患儿死亡的主要原因之一。

从那天起，夫妻俩就带着孩子踏上了辛苦的求医之路。在这期间，孩子还需要定期接受输血和除铁治疗，那是一笔不小的费用，在接下来的4年中成为这个家庭沉重的经济及心理负担。

他们走访了多家医院都被告知，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。如果能找到HLA（人类白细胞抗原）相配的造血干细胞供者，治愈孩子就有希望了。但在骨髓库等待HLA全相合的供者少则1年、多则5年，且移植后有较大的排异反应。最后，他们倾向于为孩子生育一个HLA相合的同胞，从同胞脐血中采集造血干细胞进行治疗。

比较幸运的是，这个家庭最终通过中信湘雅生殖与遗传专科医院的第三代试管婴儿技术，配成了6个囊胚。其中，4枚为β地贫携带者、1枚正常、1枚β地贫患者。同时，HLA基因分型显示，其中有一枚携带者胚胎的HLA与哥哥相合。2019年4月，经中信湘雅产前诊断，医生进一步确认了母亲腹中的孩子HLA基因型与哥哥全相合。2019年9月12日，婴儿出生了，成为湖南首例β地贫+HLA配型试管婴儿，为哥哥送来了120毫升脐带血。当天，哥哥就进行了脐带血干细胞移植治疗。

数据：

80%以上的罕见病由遗传缺陷引起

这个家庭是地中海贫血家庭中很幸运的一个，地中海贫血是严重威胁人类健康的致死、致残遗传性血液病，中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%至23%，湖南省地贫基因携带率也有1/10-20。

2019年，罕见病发展中心等机构陆续发布了《中国罕见病药品可及性（2019）报告》《中国罕见病研究报告（2018）》等研究报告，各方面数据显示，我国约有2000万名罕见病患者，而世界范围内大概有超过7000种罕见病，80%以上的罕见病由遗传缺陷引起，其中仅5%的罕见病能够有效治疗改善。但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被治愈。因此，预防出生缺陷是阻断罕见病最有效的方式，PGT（胚胎植入前检测）则是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传的“福音”。

“对于已经生育罕见病孩子的家庭，目前也是有希望的。”中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示，中信湘雅联合人类干细胞国家工程研究中心、湖南光琇医院开展的PGD-HLA配型试管婴儿干细胞移植——通过新生试管宝宝的脐带血干细胞移植，让身患“重型β地中海贫血”的哥哥彻底摆脱这一遗传疾病带来的威胁，这项技术的成功应用意味着中信湘雅的辅助生殖与遗传诊断技术，从疾病的预防和筛查阻断向重大疾病的治疗又迈出了坚实的一步。

据林戈介绍，目前共有12大类87种疾病可以通过造血干细胞移植得到有效甚至是根本性的治疗，中信湘雅PGD-HLA技术可为患者提供理想的造血干细胞来源。

成效：

通过PGT技术治疗出生的健康婴儿有4953个

罕见病又称“孤儿病”，我国目前没有准确的定义，比较主流的定义是指患病率低于0.65‰至1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。患病人数相对较多的遗传性罕见病有：杜氏肌营养不良（DMD）、血友病、白化病、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、甲基丙二酸血症（MMA）、神经纤维瘤、脊髓型小脑共济失调、苯丙酮尿症等。

目前，遗传性罕见病在偏远农村比较高发，农村地区医疗观念、经济条件、技术、产前诊断能力相对大医院较低是主要的原因。

“其实，目前大部分能找到遗传问题的罕见病都可以进行生殖干预。”林戈说，中信湘雅生殖与遗传专科医院历经40年发展，在遗传疾病的阻断方面颇有建树：2012年，医院诞生了世界首批经全基因组测序技术的PGD/PGS试管婴儿；2015年，医院诞生了国内首例“无癌宝宝”；医院遗传中心还建立了细胞遗传学与分子遗传学诊断技术平台，截至2020年4月底，通过PGT-M（单基因遗传学检测）已检测370余个基因，已出生健康宝宝482个。除此之外，现在医院每年为1.5万余名患者提供遗传咨询服务，每年完成染色体疾病检测5万多例。截至2019年12月，通过该院PGT技术治疗出生的健康婴儿（包含染色体疾病和单基因病）已经达到4953个，还有1282个家庭正在妊娠中。

PGT指在胚胎植入前，利用显微技术和DNA分析技术对胚胎的遗传物质进行检测，选择可移植的胚胎植入子宫，包括针对基因异常和染色体结构异常进行的植入前遗传学诊断（PAT-M和PGT-SR）和植入前遗传学非整倍体筛查（PGT-A）。

建议：

制定“湖南省罕见病患者帮扶行动计划”

2020年2月29日，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕扶贫基金会开展“无罕之路”爱心助孕项目，为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（ 胚胎植入前遗传学检测）技术，“剔除”携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。

如果想通过“胚胎植入前遗传学检测”技术生育健康的孩子、经济上又确实存在困难的罕见病家庭，可以通过罕见病信息网www.raredisease.cn或中信湘雅生殖与遗传专科医院网站爱心助孕板块http://aixin.zxxyyy.cn/申请，获得资助的申请人在中信湘雅完成“胚胎植入前遗传学检测”助孕方案后，可获得一个助孕周期近50%治疗费用的资助，最高额度3万元。目前，有20多个家庭申请了该项目。

数据显示，我国约有2000万名罕见病患者，至今仍然面临疾病难以诊断、疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市、价格高昂没有医保以及家族遗传等诸多难题。

目前，关于罕见病药物纳入医保、提高罕见病治疗报销比例的相关报告及建议已有很多。除上述建议外，林戈认为，以下几个方面也很重要：制定“湖南省罕见病患者帮扶行动计划”，分步骤、成系统、有计划地研究及制定罕见病综合帮扶办法，以推进罕见病调查、分析、统计工作，制定有实际操作性的行动计划；依托权威专科医疗机构及第三方公益组织，搭建罕见病诊疗协作网络，探索建立罕见病诊断培训指导中心、技术指导中心、多学科防治中心；建立有效的防治体系、转诊中心，从而提高罕见病诊疗水平，减少患者误诊、漏诊、错诊及不必要的跨区域诊治；以相关职能部门为主导，建立罕见病科普专家库，加大罕见病防治知识普及力度。

服务：

推进网络门诊，加强预检分诊

疫情发生以来，中信湘雅将广大患者及全体员工的健康安全放在第一位，大力推进网络门诊，加强预检分诊。

1月21日起，中信湘雅开展预检分诊工作，对进出医院的所有通道进行管控，要求所有进入医院的人员戴口罩并测量体温，开展接诊、转运应急演练。随后，中信湘雅门诊部暂停现场门诊，对预约了现场门诊的病人逐一电话联系、安排看互联网门诊。1月25日，医院生殖中心暂停所有病人进周，大力推进网络门诊。

2月13日，中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授领衔该院医疗团队针对全国病友推出了“首诊1元”的大型互联网义诊，为数千名病友提供帮助；此后，中信湘雅联合“微医”开展大型线上义诊活动，专家团队齐聚“微医”免费解答孕育难题。在此期间，医院加大了互联网门诊服务，推出互联网签约进周、互联网缴款、普通药品邮寄等“一站式”服务。

为满足大家就诊需求，4月13日起，中信湘雅对全国所有患者开放各项医疗工作。同时，为了更大程度保障病友的安全健康，医院建立了完善的预约流程及预检分诊制度：病友前来就诊，进入医院前要出示全国一体化政务服务平台“防疫健康信息码”及“行程码”，并接受体温检测。境外及广东、黑龙江、湖北等地的病友，来院时要携带7日内新冠病毒核酸检测阴性结果报告单，可自行选择中信湘雅河东院区或者河西医疗区就诊；未携带新冠病毒核酸检测阴性报告单的，要到中信湘雅河东院区指定区域就诊，并接受核酸检测，检测结果正常可按照常规流程就诊；手术或者试管进周病友，未携带新冠病毒核酸检测阴性报告单，要根据诊疗计划提前一天来院。

据悉，患者网络就诊的流程非常简单：直接关注中信湘雅微信公众号，进入“互联网医院”，点击“网络门诊挂号”，选择“不孕不育互联网门诊”，就可根据自身的情况选择专业的医生进行咨询。