罕见病，八成是基因缺陷遗传所致

　　长沙晚报全媒体记者  杨蔚然

　　常言说，有一种残酷叫万一，这种万一就是罕见病。

　　罕见病又称“孤儿病”，是指发病率低、患病人数相对很少的疾病。意味着发病概率极低，社会了解少、病症复杂、治疗难度高甚至无法治愈，还意味着家人必须付出超常的、千百倍的艰辛。

　　近日，由湖南省遗传学会与长沙市简朴公益慈善服务中心共同授牌，中南大学湘雅三医院成为“湖南省罕见病关爱救助项目定点医院”。“药价贵及误诊、漏诊，给罕见病患者及家庭带来巨大压力和痛苦。”中南大学湘雅三医院党委书记何庆南教授称，关注罕见病及病人和家庭，是社会文明程度的提升。

　　戈谢病

　　肚子越来越大 骨髓和脏器功能逐渐改变

　　【典型病例】长沙县12岁的超超(本文患者均为化名)，是个初一男生。2013年1月，超超因高烧在长沙县某医院治疗未果，病危后转入省会某医院，入院后下达病危通知书，被诊断为肺炎、EB病毒感染及败血症，住院21天，最终被确诊为戈谢病。

　　超超的症状是血小板低，手上、脚上无故出现青紫现象，肚子越来越大(脾脏一直在慢慢长大)，吃一点东西就肚子痛。6年来，他不能奔跑、跳跃、踢球，和同学站在一起，超超是最矮的，生长发育明显落后于同龄人。近几年来，他每年住院2～3次。“我不要大肚子病”是超超的梦想。

　　【知识要点】戈谢病是一种罕见的、进行性的、危及生命的多脏器损害的遗传代谢性疾病，将导致骨髓和脏器功能改变，引起各种相应的临床症状。戈谢病多发病于幼儿阶段，因脾脏异常肿大，腹部像个篮球，所以患儿也被叫做“大肚宝宝”。患儿常出现流鼻血，因骨头疼痛、肚子肿大、行动不便而长期卧床，若不尽早得到诊断及治疗，将增加患者(尤其是儿童)进行性多系统疾病的风险，最终导致残疾甚至死亡。

　　我国戈谢病患病率1/500000，目前全国诊断出约370人，湖南已确诊人数为7人，都是家里唯一的孩子。长期规范的酶替代疗法(药价昂贵)，患者可正常学习工作、回归社会、结婚生子。

　　小胖病

　　肥胖、小手小脚且面貌异常

　　【典型病例】怀化6岁的樊樊，长得白白胖胖，小手小脚的，但面貌看起来与常人有点区别。樊樊一见到好吃的东西便不能控制食欲，有时可能会大发脾气。起初，樊樊父母认为，这可能是孩子贪玩、爱吃的天性，但细想，樊樊在胎儿期胎动少，新生儿期喂养困难，运动及语言发育落后，身高也不及其他小朋友。眼看要读小学了，樊樊父母带着孩子去问诊，但在当地医院一直没得到确诊。在长沙先后跑了几家医院，樊樊的症状经医生仔细观察，像临床上罕见的小胖威利综合征，即儿科内分泌医生俗称的“小胖病”。

　　【知识要点】小胖病是源于15号染色体基因缺陷导致的，以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。

　　在我国，小胖病的发病率1/15000，临床上极易被误诊。其主要表现为皮肤较白，胎儿期活动力降低(胎动少)，新生儿期喂养困难、哭声弱、肌张力不足，同时伴有特殊面容，身材矮小，小手小脚，发育迟缓，性腺发育不良，还可能会出现严重的行为问题。小胖病患者会在1岁后，由于无节制的饮食致严重肥胖。四处求医、经济压力大、遭人白眼、心力交瘁，是小胖病父母的真实写照。

　　何庆南表示，对于家长而言，小胖病可以通过限制食物、多运动等方法来控制体重。患儿虽存在短期记忆、抽象思考等学习障碍，但是长期记忆、阅读及拼图能力不错，可给予特殊教育，多做动作示范加以口语解释，以此加强学习效果。外源性给予重组人生长激素治疗，可改善患儿的智商、身材矮小等方面问题，且越早应用，效果越好。

　　庞贝病

　　肌肉萎缩抱不起孩子

　　【典型病例】雯雯是一个7岁男孩的母亲。儿子出生一年后，她被确诊为庞贝病。雯雯从来没抱过孩子，原因是她无力抱起。

　　雯雯有5姐弟，3个妹妹和1个弟弟，2012年，弟弟因一场小“感冒”进了重症监护室 ，经多方会诊，被确诊为庞贝病。考虑到庞贝病有家族遗传性，一个家庭中父母双方都是庞贝病基因携带者，其子女患病的概率是25%，因此医院决定为雯雯5姐弟做基因检测。不幸的是，这个家庭子女患病概率达60%，雯雯和弟弟、其中一个妹妹都被确诊为庞贝病。

　　【知识要点】庞贝病是一种罕见且足以致命的遗传疾病，患者的身体缺乏分解糖原为葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。庞贝病最大的特点就是肌肉萎缩，雯雯抱不起孩子的“偷懒表现”就是如此。因此，了解相关遗传方面的科普常识，倡导优生、婚检等意义重大。

　　根据症状和体征发生的时间，庞贝病分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。庞贝病的新生儿发病率为1/40000。何庆南介绍，由于庞贝病经常面临延误诊断、错诊，目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人，其中，84.4%曾遭遇过错诊，75%的患者要经过3个或3个以上的医院才能被确诊。2017年，全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物注射用阿糖苷酶α在中国上市，彻底改变庞贝病无药可医的局面。然而，其药价昂贵。

　　名词解释

　　罕见病

　　罕见病意为罕见的疾病，稀有的疾病，少有的疾病;是相对常见病、多发病而言;由于罕见病患者人群较少较小，常常被人们所忽视，因此曾被称为孤儿病。

　　罕见病有7000种左右，罕见病作为一个病种群具有特殊的共性：每种病的患病率和发病率极低，患病人数少、患病人群分散;80%为遗传病，50%在儿童期发病，30%死于5岁之前;目前只有1%的罕见病有治疗药品。

　　罕见病常累及人体多系统、多脏器，呈慢性、进行性、耗竭性发展，多为终身患病或造成残疾，影响患者生存质量，严重者可危及生命。一般需要长期甚至终身的治疗。